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Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski

Krankheitsdefinition

Der Typ Lenz-Majewski des hyperostotischen Kleinwuchses ist extrem selten und vereint Kleinwuchs, charakterische faziale Merkmale, Cutis laxa und fortschreitende Knochensklerosierung.

ORPHA:2658

  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q87.1
  • OMIM: 151050
  • UMLS: C0432269
  • MeSH: C537115
  • GARD: 3223
  • MedDRA: -

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