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Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar

Krankheitsdefinition

Das Noonan-ähnliche Syndrom mit losem Anagenhaar (NS/LAH) ist ein Noonan-verwandtes Syndrom, das durch Gesichtsanomalien gekennzeichnet ist, die auf das Noonan-Syndrom hinweisen (s. dort); eine ausgeprägte Haaranomalie, die als 'loses Anagenhaar' bezeichnet wird (Lose Anagenhaar-Syndrom, s.dort); häufige angeborene Herzfehler; spezifische Hautmerkmale mit dunkel pigmentierter Haut, Keratose pilaris, Ekzemen oder gelegentlicher neonataler Ichtyose (siehe diesen Begriff); und Kleinwuchs, der oft mit einem GH-Mangel und psychomotorischen Entwicklungsverzögerungen verbunden ist.

ORPHA:2701

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • NS/LAH
    • Tosti-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Vorgeburtlich, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q87.1
  • OMIM: 607721  617506
  • UMLS: C3501846
  • MeSH: -
  • GARD: 10719
  • MedDRA: -

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