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Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross

Krankheitsdefinition

Das Okulo-zerebrale Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross ist ein seltenes angeborenes Syndrom mit mangelnder Pigmentierung der Haut und der Augen, verschiedenen Augenanomalien (z.B. Hornhaut- und Linsentrübung, spastisches Ektropium und/oder Nystagmus), Kleinwuchs, intellektuellem Defizit und progredienten neurologischen Anomalien (spastische Tetraparese, Hyperreflexie und/oder athetoide Bewegungen). Das klinische Bild ist von Patient zu Patient unterschiedlich und kann auch weitere Anomalien einschließen (Harnwegsanomalien, Dandy-Walker-Malformation und/oder beidseitige Leistenhernie).

ORPHA:2719

  • Synonym(e):
    • Cross-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: -
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: E70.3
  • OMIM: 257800
  • UMLS: C0268496  C2936910
  • MeSH: -
  • GARD: 105
  • MedDRA: -
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