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Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar

Das Chediak-Higashi-Syndrom (CHS) ist eine sehr seltene Erkrankung mit okulo-kutanem Albinismus (verminderte Pigmentierung), silbrig-blondem Haar, Hepatosplenomegalie, Ganglion-Hypertrophie und rezidivierenden eitrigen Infektionen der Haut und der Atemwege. Ursachen der Symptome sind Funktionsstörungen der polymorphkernigen Leukozyten (sie enthalten charakteristische große lysosomale Vakuolen) und ein Mangel an Natural-Killer (NK)-Lymphozyten. Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Das CHS -Gen liegt auf dem langen Arm des Chromosoms 1, in der Region 1q42.1-q42.2. Die Untersuchung eines Tiermodells, der beige -Maus, führte zur Aufdeckung der Ursache, Mutationen im Gen für das LYST-Protein, dessen Funktion noch nicht bekannt ist. Die Lebenserwartung ist stark verringert.

Gutachter:  Dr Claudine BLANCHET-BARDON - Letzte Aktualisierung: Januar 2005

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2014) Español (2014) Nederlands (2014) Français (2005) Italiano (2005)