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Chédiak-Higashi-Syndrom

ORPHA:167

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Chédiak-Higashi-Krankheit
    • Chédiak-Higashi-Steinbrink-Syndrom
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: E70.3
  • OMIM: 214500
  • UMLS: C0007965
  • MeSH: D002609
  • GARD: 6035
  • MedDRA: 10008415

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar



Das Chediak-Higashi-Syndrom (CHS) ist eine sehr seltene Erkrankung mit okulo-kutanem Albinismus (verminderte Pigmentierung), silbrig-blondem Haar, Hepatosplenomegalie, Ganglion-Hypertrophie und rezidivierenden eitrigen Infektionen der Haut und der Atemwege. Ursachen der Symptome sind Funktionsstörungen der polymorphkernigen Leukozyten (sie enthalten charakteristische große lysosomale Vakuolen) und ein Mangel an Natural-Killer (NK)-Lymphozyten. Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Das CHS -Gen liegt auf dem langen Arm des Chromosoms 1, in der Region 1q42.1-q42.2. Die Untersuchung eines Tiermodells, der beige -Maus, führte zur Aufdeckung der Ursache, Mutationen im Gen für das LYST-Protein, dessen Funktion noch nicht bekannt ist. Die Lebenserwartung ist stark verringert.

Gutachter:  Dr Claudine BLANCHET-BARDON - Letzte Aktualisierung: Januar 2005

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