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Heteroplasie, progressive ossäre

Krankheitsdefinition

Die Progressive ossäre Heteroplasie (POH) ist eine seltene genetische Knochenerkrankung, die klinisch durch eine progressive extraskelettale Knochenbildung gekennzeichnet ist, die zunächst eine kutane Ossifikation aufweist und im fortgeschrittenen Stadium subkutanes und tiefes Bindegewebe einschließlich Muskeln und Faszien umfasst. POH überschneidet sich mit einer Reihe von verwandten genetischen Störungen einschließlich Albright-Osteodystrophie, Pseudohypoparathyroidismus (siehe diese Begriffe) und primären kutanen Osteomen, die ebenfalls mit einer oberflächlichen heterotopen Ossifikation in Verbindung mit inaktivierenden Mutationen des GNAS -Gens einhergehen (20q13.2-q13.3). Das GNAS-Gen kodiert für Guaninnukleotid-bindende Proteine. Klinisch kann die POH jedoch durch die tiefe und progressive Natur der heterotopen Knochenbildung von verwandten genetischen Erkrankungen abgegrenzt werden.

ORPHA:2762

  • Synonym(e):
    • Knöcherne Heteroplasie, progressive
    • Ossifikation, ektopische, familiäre Form
    • POH
  • Prävalenz: -
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Kindesalter
  • ICD-10: M61.5
  • OMIM: 166350
  • UMLS: C0334041
  • MeSH: -
  • GARD: 109
  • MedDRA: 10048902

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