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Letale linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Krämpfe-Hypotonie-Katarakt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Krankheitsdefinition

Eine seltene, genetische, neurometabolische Erkrankung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, schwere Hypotonie, Krampfanfälle, Katarakte, Kardiomyopathie (einschließlich links- oder biventrikulärer Hypertrophie, dilatativer Kardiomyopathie) und linksventrikuläre Noncompaction gekennzeichnet ist und typischerweise zum Tod im Säuglings- oder frühen Kindesalter führt. Die Patienten zeigen in der Regel eine metabolische Laktatazidose, Gedeihstörung, Kopfschiefstand, Atmungsprobleme und eine Abnahme der Aktivität des Atmungskettenkomplexes. Es wurden sehr unterschiedliche zerebrale Anomalien berichtet, darunter Mikrozephalie, prominente extraaxiale Liquorräume, diffuser neuronaler Verlust und Gliose in der kortikalen/weißen Substanz.

ORPHA:478049

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter
  • ICD-10: E88.8
  • OMIM: 617228
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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