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Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie

Krankheitsdefinition

Die Idiopathische multizentrische Osteolyse ist ein sehr seltenes Syndrom mit progressivem Verlust von Knochensubstanz, in der Regel in den Hand- und Fußwurzelknochen. Die Folge sind Deformitäten und körperliche Behinderung, sowie in vielen Fällen chronische Niereninsuffizienz. Die Knochen- und Nierenstörung ist manchmal mit intellektuellem Defizit und Auffälligkeiten des Gesichtes assoziiert.

ORPHA:2774

  • Synonym(e):
    • Osteolyse, idiopathische multizentrische, mit oder ohne Nephropathie
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: -
  • OMIM: 166300
  • UMLS: C2674705
  • MeSH: -
  • GARD: 3818
  • MedDRA: -
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