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Mehrkernige Neuronale Zellen-Anhydramnion-renale Dysplasie-zerebelläre Hypoplasie-Hydranenzephalie-Syndrom

Krankheitsdefinition

Ein genetisch bedingtes letales Dysmorphie-Syndrom, das durch schwere Hydranenzephalie und Nierendysplasie oder -agenesie gekennzeichnet ist. Die Schwangerschaft wird durch Oligo- oder Anhydramnion kompliziert, was beim Fötus zu Merkmalen der Potter-Sequenz führt (einschließlich typischer Fazies und Mikroretrognathie, Gliedmaßenkontrakturen, Klumpfüße und pulmonaler Hypoplasie). Betroffene Föten sterben entweder in utero oder kurz nach der Geburt. Die Histologie des Gehirns zeigt ein weit verbreitetes Vorkommen von vielkernigen Neuronen und Gliazellen.

ORPHA:500135

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • MARCH-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: -
  • Manifestationsalter: Vorgeburtlich
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 236500
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2020) Español (2020) Français (2020) Nederlands (2020)

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Weitere Informationen über diese Krankheit

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