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Zusammenfassung

Das Cronkhite-Canada-Syndrom (CCS) ist gekennzeichnet durch die Assoziation von nicht-erblicher gastrointestinaler (GI) Polyposis mit der Haut-Trias Alopezie - Nagelveränderung - Hyperpigmentierung. Bisher wurden etwa 500 Fälle beschrieben, zwei Drittel aus Japan, ein Drittel aus Nordamerika (Weiße) und Westeuropa. In Japan ist das Geschlechtsverhältnis m:w = 2:1, außerhalb Japans sind beide Geschlechter etwa gleich häufig betroffen. Zum Zeitpunkt der Diagnose sind die meisten Patienten über 50 Jahre alt, das Erkrankungsalter reicht von 31 bis 85 Jahren. Die ersten Symptome sind wässrige Diarrhoe mit einem Stuhlvolumen von 4-6 Litern (auch Steatorrhoe und Melaena kommen vor), teilweiser oder vollständiger Verlust von Geschmack und Appetit, Gewichtsverlust (oft mehr als 10 kg), dauernde oder episodische Leibschmerzen und Schwächegefühl. Im Gefolge der Diarrhoe treten in unterschiedlicher Schwere Nageldystrophie (dünne, gespaltene und verfärbte Nägel), Alopezie (anfangs in Arealen, schnelle Entwicklung zu vollständigem Haarverlust) und Hyperpigmentierung (diffuse, hell- bis dunkelbraune Flecken und Plaques und ungleichmäßige Vitiligo) auf. Die GI-Malabsorption führt zu Mangelernährung, Anämie, Elektrolytstörungen und Hypoproteinämie. Mehr als 10% der CCS-Patienten entwickeln ein Magen- oder Dickdarmkarzinom. Bei einigen Patienten wurden neurologische Symptome (Taubheit und Prickeln der Extremitäten, Dysphagie, Krämpfe) und Autoimmun-Störungen (Hypothyreose, membranöse Glomerulopatie) beschrieben. Die Veränderungen im Magendarmtrakt sind in der Regel generalisiert. Magen und Colon enthalten fast immer Polypen, der Dünndarm ist in mehr als der Hälfte der Fälle betroffen. Seltener ist der Ösophagus beteiligt. Die Pathogenese des CCS ist nicht bekannt, die Krankheit wird zur Gruppe der hamartösen Polyposis-Syndrome gezählt. Der veränderten Darmfunktion (Verdauung, Motilität, Resorption, Sekretion) und verstärkten bakteriellen Besiedelung ist eine ursächliche Beteiligung zugeschrieben worden. Anders als bei vielen anderen gastrointestinalen Polyposis-Syndromen wurde beim CCS eine familiäre Häufung nicht beschrieben. Zur Diagnose führen die charakteristischen klinischen und endoskopischen Befunde. Die Polypen beim CCS sind histologisch gekennzeichnet durch breit aufsitzende Basis, eine ausgeweitete ödematöse Lamina propria und zystische Drüsen. Differentialdiagnosen sind: Generalisierte juvenile Polyposis, Hyperplastische Polyposis, Kappenpolyposis und Peutz-Jeghers-Syndrom (s. diese Termini), sowie Lipomatöse Polyposis, noduläre lymphoide Hyperplasie, entzündliche Polyposis und lymphomatöse Polyposis. Ziel der Behandlung ist die Korrektur des Flüssigkeit-, Elektrolyt- und Proteinverlustes. Mitgeteilte Behandlungsarten, einzeln oder in Kombinationen, sind diätetische Supplementierung, Antibiotika, Kortikosteroide, Anabolika, Säurehemmer, Cromolyn, Gabe von Zink und Eradikation von Helicobacter pylori. Keine dieser Therapien war durchgehend wirksam. Die meisten Patienten benötigen eine symptomatische Behandlung der Diarrhoe und der Leibschmerzen. Wegen der generalisierten Symptomatik des CCS sind chirurgische Eingriffe der Behandlung von Komplikationen vorbehalten. Verlaufskontrollen sind erforderlich, um Adenome zu erfassen, die maligne entarten können. Der Verlauf des CCS ist progredient. Wegen Anämie, Blutungen im Magendarmtrakt, kongestiver kardialer Insuffizienz oder Infektionen ist die Mortalität hoch. Das Überleben hängt von einer adäquaten und manchmal auch längerdauernden Intensivtherapie ab. In großen Serien wurde gezeigt, dass mehr als die Hälfte der Patienten Remissionen erleben. Langzeitig Überlebende wurden beschrieben.

Gutachter:  Pr Jean-Alain CHAYVIALLE - Letzte Aktualisierung: Januar 2009