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Bis heute wurden weltweit mehr als 500 Fälle gemeldet. Am häufigsten sind Personen europäischer und asiatischer Abstammung betroffen, wobei die meisten Fallberichte aus Japan stammen. Männer sind etwas häufiger als Frauen betroffen.

Das mittlere Erkrankungsalter liegt bei 59 Jahren, aber das Alter bei der Erstvorstellung kann von 31 bis 85 Jahren variieren. Zu den präsentierenden Symptomen gehören wässrige Durchfälle mit Stuhlvolumina von 4-6 L (Steatorrhoe und Meläna können ebenfalls auftreten), Dysgeusie, Mundtrockenheit, teilweise oder vollständige Appetitlosigkeit, Gewichtsverlust (oft >10 kg), konstante oder episodische Bauchschmerzen und Schwäche. Auf die Diarrhoe folgt in der Regel eine variable Abfolge von Onychodystrophie (einschließlich Onycholyse, Ausdünnung der Nagelplatte, Onychoschisis und Onychomadese), Alopezie (anfangs fleckig, schnell zu vollständigem Haarausfall führend) und Hyperpigmentierung (diffuse hell- bis dunkelbräunliche Hautflecken und Plaques sowie fleckige Vitiligo), die auf den Handflächen und Fußsohlen, den oberen Extremitäten, dem Gesicht und der Brust verteilt sind. Mehr als 10 % der CCS-Patienten entwickeln gastrointestinalen Krebs (meist im Colon sigmoideum und Rektum). Neurologische Symptome (Taubheit und Kribbeln in den Extremitäten, Dysphagie und Krämpfe) und Autoimmunerkrankungen (systemischer Lupus erythematodes, rheumatoide Arthritis, Sklerodermie (siehe diese Begriffe), Hypothyreose und membranöse Glomerulopathie) wurden bei einigen Patienten berichtet. Die GI-Läsionen sind in der Regel generalisiert. Der Magen und das Kolon enthalten fast immer Polypen und der Dünndarm ist in mehr als 50 % der Fälle betroffen. Die Speiseröhre ist weniger häufig betroffen. Häufige Komplikationen sind gastrointestinale Blutungen, Malabsorption, Unterernährung und Infektionen.

Die Pathogenese des CCS ist immer noch nicht eindeutig geklärt, aber es wurde ein immunvermittelter Prozess vorgeschlagen. Diese Hypothese wird durch die erhöhten systemischen Spiegel von Immunglobulin G4 und antinukleären Antikörpern, die bei CCS-Patienten gefunden wurden, sowie durch die höhere Häufigkeit von Autoimmunerkrankungen im Zusammenhang mit CCS unterstützt. Die kutanen Manifestationen von CCS wurden auf die durch die GI-Pathologie verursachte Malabsorption und Mangelernährung zurückgeführt. Dysgeusie und Mundtrockenheit könnten durch Mukositis oder orale Infektionen sekundär zur Mangelernährung entstehen, aber auch andere Mechanismen können beteiligt sein.

Die Diagnose beruht auf klinisch-pathologischen Merkmalen mit den korrelierenden kutanen, radiologischen, endoskopischen und pathologischen Befunden. Die endoskopische Beurteilung kann multiple sessile Polypen im Magen, Dünndarm, Kolon und Rektum aufzeigen. Die histopathologische Untersuchung von Biopsien kann verschiedene Typen von Polypen (hyperplastisch oder adenomatös (mit malignem Potenzial), juvenil, hamartomatös und entzündlich) bei ein und demselben Patienten zeigen, die eine Resektion und/oder Überwachung erforderlich machen. Die Laborparameter zeigen eine normozytäre, normochrome Anämie, Vitaminmangel, Hypoproteinämie und Hypoalbuminämie.

Zur Differentialdiagnose gehören die familiäre adenomatöse Polyposis, das hyperplastische Polyposis-Syndrom, die Kappenpolyposis, das juvenile Polyposis-Syndrom, das Peutz-Jeghers-Syndrom und das Cowden-Syndrom (siehe diese Begriffe) sowie die lipomatöse Polyposis, die inflammatorische Polyposis und die lymphomatöse Polyposis.

CCS tritt sporadisch auf, so dass keine Gefahr einer intrafamiliären Weitergabe besteht.

Zu den aktuellen Behandlungen, die einzeln oder in Kombination eingesetzt werden können, gehören Steroide, Ernährungstherapie (Flüssigkeits-, Elektrolyt-, Protein- und Vitaminsupplementierung und, falls erforderlich, eine elementare Diät oder parenterale Ernährung), 5-Aminosalicylat-Säure, Histamin-H2-Rezeptor-Antagonisten, Anti-Tumor-Nekrose-Faktor-Alpha-Mittel, Immunmodulatoren und die Eradikation von Helicobacter pylori. Eine regelmäßige Überwachung auf GI-Malignität wird empfohlen, da die Entwicklung von kolorektalem oder Magenkrebs in 10 bis 15 % der Fälle berichtet wurde.

Der klinische Verlauf des CCS ist progressiv mit gelegentlichen Spontanremissionen und häufigen Rezidiven und mit seltener Progression zu Malignität. Die 5-Jahres-Mortalitätsrate des CCS kann bis zu 50 % betragen (hauptsächlich aufgrund von GI-Malignität oder Pfortaderthrombose, Infektion und membranöser Glomerulonephritis), selbst bei Behandlung.