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De Barsy-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das de Barsy-Syndrom (DBS) ist gekennzeichnet durch faziale Dysmorphien (abwärts gerichtete Lidspalten, breiter und flacher Nasenrücken, kleiner Mund) mit progeroidem Aspekt, spät schließende große Fontanelle, Cutis laxa (CL), überstreckbare Gelenke, athetoide Bewegungen und gesteigerte Sehnenreflexe, prä- und postnatal verzögertes Wachstum, intellektuelles Defizit und verzögerte Entwicklung, sowie Hornhauttrübung und Katarakt.

ORPHA:2962

  • Synonym(e):
    • Cutis laxa - Hornhauttrübung - geistige Retardierung
    • Progerie-Syndrom vom Typ de Barsy
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 219150  614438
  • UMLS: C0268354
  • MeSH: C535990
  • GARD: 49
  • MedDRA: -

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