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Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar

Zu den mitochondrialen Krankheiten mit Mutationen in der Kern-DNA (nDNA) gehören: Störungen der oxidativen Phosphorylierung (OXPHOS) (z.B. Leigh-Syndrom und Paragangliom); Defekte von kern-kodierten mitochondrialen Proteinen zur Aufrechterhaltung der Integrität der mitochondrialen DNA (mDNA) (Progressive externe Ophthalmoplegie [PEO] und Mitochondriale neurogastrointestinale Encephalomyopathie [MNGIE]); und mitochondriale Erkrankungen mit sekundären Störungen des OXPHOS-Systems (Friedrich-Ataxie und Hereditäre spastische Paraplegie)). OXPHOS, nämlich die Oxidation von Substraten für die Gewinnung von ATP, ist die Hauptfunktion der Mitochondrien. Die überwiegende Mehrheit der Untereinheiten des OXPHOS-Systems wird im Zellkern kodiert. Im Kern werden auch viele Proteine kodiert, die an der 'Montage' der Untereinheiten und beim Erhalt der Integrität der OXPHOS-Komplexe beteiligt sind. Andere kern-kodierte Proteine haben Funktionen bei der Replikation, Transkription und Reparatur der mtDNA und bei der Translation. OXPHOS-Defekte verursachen ein ganzes Spektrum von multisystemischen Krankheiten, die wegen der im Vordergrund stehenden zentralnervösen und muskulären Symptome oft als Mitochondriale Enzephalomyopathien zusammengefaßt werden. Nachdem die OXPHOS-Defekte ursprünglich für selten gehalten wurden, ist nunmehr deutlich geworden, daß sie nicht nur für eine Vielzahl von neuromuskulären, kardialen und endokrinen Krankheiten, sondern auch für einige Malignome verantwortlich sind. Für alle Ausprägungen zusammen wird eine Prävalenz von 1/11.000 angenommen. Bei Kindern sind die meisten OXPHOS-Krankheiten kern-kodiert, werden autosomal-rezessiv vererbt und haben meist einen schweren Verlauf mit letalem Ausgang. Auch bei Erwachsenen wurden OXPHOS-Defekte mit Mendelscher Vererbung beschrieben. Bei den meisten von diesen handelt es sich um Krankheiten mit progredientem Verlust von intakter mtDNA. Die Möglichkeiten einer Therapie sind sehr gering und beschränken sich auf palliative Maßnahmen.

Gutachter:  Pr Filippo SANTORELLI - Dr Alessandra TESSA - Letzte Aktualisierung: Mai 2004

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2014) Español (2014) Nederlands (2014) Français (2004) Italiano (2004)