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Meacham-Syndrom
Krankheitsdefinition
Das Meacham-Syndrom ist ein Syndrom mit multiplen Fehlbildungen und gekennzeichnet durch angeborene Anomalien des Zwerchfells, Genitalanomalien und Herzfehler.
ORPHA:3097
Klassifizierungsebene: StörungZusammenfassung
Epidemiologie
Weltweit wurden weniger als als 15 Patienten beschrieben.
Klinische Beschreibung
Beide Geschlechter sind gleich häufig betroffen. Individuen mit 46-XY Karyotyp weisen uneindeutige oder weibliche äußere Geschlechtsorganen auf. Verschiedene Anomalien der Genitalien wurden gefunden: Vollständig gedoppelte oder nur septierte Vagina, fehlender Uterus, abnorme männliche Gonaden bei normal-weiblichem äußeren Genitale oder männlicher Pseudohermaphroditismus mit abnormen inneren weiblichen Genitalien. Komplexe zyanotische Herzfehler (hypoplastische rechte Lunge, totale Lungenvenenfehlmündung und Diaphragma-Anomalien) sind häufig. Bei 1 Patient bestand eine rhabdomyomatöse Dysplasie der Lungen.
Ätiologie
Bei einigen Patienten mit Meacham-Syndrom wurden Mutationen im WT1-Gen (11p13) gefunden. Mutationen im gleichen Gen haben auch Patienten mit Denys-Drash-Syndrom (s. dort).
Diagnostische Verfahren
Die Diagnose ist klinisch. Der Befund einer vollständig gedoppelten Vagina soll Anlass zu einer detaillierten Untersuchung der Lungen und des Herzens sein.
Differentialdiagnose
Die wichtigste Differentialdiagnose ist das Denys-Drash-Syndrom, eine allelische Krankheit mit überlappenden klinischen Symptomen. Auch an Beckwith-Wiedemann-, Simpson-Golabi-Behmel- und Perlman-Syndrom (s. diese Termini) muss gedacht werden.
Management und Behandlung
Die Behandlung besteht in unterstützenden Maßnahmen.
Prognose
Alle bisher beschriebenen Patienten verstarben im frühen Kindesalter.
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