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Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes

Krankheitsdefinition

Das autosomal-dominante Robinow-Syndrom (DRS) ist der häufigere Typ des Robinow-Syndroms (s. dort). Er ist gekennzeichnet durch leichte bis moderate Verkürzung der Gliedmaßen und Anomalien von Kopf, Gesicht und äußerem Genitale.

ORPHA:3107

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q87.1
  • OMIM: 180700  616331  616894
  • UMLS: C0265205
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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