x

Suche Krankheit

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Weitere Suchoptionen

Kommentar

(*) Notwendige Angaben

Wichtiger Hinweis

Wir können nur solche Kommentare akzeptieren, die zur Verbesserung der Qualität von inhaltlichen Informationen auf der Orphanet -Website beitragen möchten. Für alle weiteren Anliegen können Sie uns via 'Kontakt' erreichen. Wir können nur englische oder deutsche Kommentare bearbeiten.

Captcha image

Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Nijmegen-breakage-Syndrom (NBS) ist eine seltene genetische Krankheit. Mikrozephalie und Dysmorphien sind Symptome bei der Geburt. Mit zunehmendem Alter werden die Patienten auffälliger und sind im Wachstum retardiert. Später stehen maligne Veränderungen und Infektionen im Vordergrund.

ORPHA:647

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • AT V1
    • Ataxia-Teleangiectasia Variante 1
    • Berlin-breakage-Syndrom
    • Immundefekt-Mikrozephalie-Chromosomeninstabilität-Syndrom
    • Mikrozephalie-Immundefekt-Lymphoretikulom-Syndrom
    • NBS
    • Nijmegen-breakage-Syndrom
    • Seemanova-Syndrom, Typ 2
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 251260
  • UMLS: C0398791  C2930831
  • MeSH: C531759  D049932
  • GARD: 3904
  • MedDRA: 10067857

Detaillierte Informationen

Artikel für Fachleute

Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.