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Jeune-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Jeune-Syndrom, auch asphyxiierende Thoraxdystrophie genannt, ist eine Kurzrippen-Dysplasie und gekennzeichnet durch engen Thorax, kurze Gliedmassen und radiologische Skelettanomalien, darunter den ''Dreizahn''-Aspekt der Acetabula und metaphysäre Veränderungen.

ORPHA:474

  • Synonym(e):
    • Asphyxiierende Thoraxdystrophie des Neugeborenen
    • JATD
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
  • ICD-10: Q77.2
  • OMIM: 208500  611263  613091  613819  614376  615630  615633  616300  617088
  • UMLS: C0265275
  • MeSH: C537571
  • GARD: 3049
  • MedDRA: 10057621

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