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Schätzungen der Prävalenz bei Geburt liegen bei 1-5:500.000.

Das Syndrom ist vor und bei der Geburt erkennbar. In seltenen Fällen besteht auch eine postaxiale Polydaktylie. Der enge Thorax verursacht Atemstörungen und kann mit dauerhaften Symptomen von Seiten der Atemwege verbunden sein. Einige Fälle haben einen schweren, andere einen benignen Verlauf. Die Wachstumsgeschwindigkeit ist unterschiedlich verlangsamt, kann aber auch fast normal sein. Selten, und dann in allen Altersstufen, treten Leber-und Nierenversagen (Leberfibrose oder Nephronophthise), auf. Auch Pigmentdegeneration der Netzhaut wird beschrieben. Die intellektuelle Entwicklung ist normal.

Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Die molekularen Ursachen des Syndroms sind teilweise aufgeklärt, die folgenden Gene wurden beteiligt gefunden: IFT80 (3q25.33), DYNC2H1 (11q22.3), WDR19 (4p14) und TTC21B (2q24.3). Jedes dieser Gene kodiert für ein Flagellen- Transportprotein, d.h., das Jeune-Syndrom gehört zur Gruppe der Ziliopathien. Eventuell sind auch noch weitere, bisher nicht identifizierte Gene beteiligt.

Zur Diagnose führen die radiologischen Befunde: Die Rippen sind kurz, und das Becken hat eine abnorme Morphologie (horizontales Dach der Acetabula und 'Dreizahn'-Aspekt durch mediane Protrusion und zwei laterale Sporne. Die Hände sind normal oder kurz, die Phalangen haben eventuell Zapfenepiphysen.

Differentialdiagnosen sind die Thorax-Kehlkopf-Becken-Dysplasie, Ellis-van Creveld-Syndrom, Sensenbrenner-Syndrom und paternale uniparenterale Disomie des Chromosoms 14.

Bei bekannter ursächlicher Mutation ist eine vorgeburtliche molekulare Diagnostik möglich, in den übrigen Fällen kann die Krankheit pränatal nur durch sorgfältige Sonographie diagnostiziert werden.

Für diese autosomal-rezessiv vererbte Krankheit besteht nach der Geburt eines betroffenen Kindes in jeder weiteren Schwangerschaft ein Wiederholungsrisiko von 25 %.

Die Behandlung besteht in der Versorgung der Atemwegs-Infektionen, die mit schweren Komplikationen verbunden sein können. Nieren- und Leberfunktion und der Augenhintergrund sollen regelmäßig kontrolliert werden.

Abhängig von Funktionsstörungen der inneren Organe ist die Prognose sehr unterschiedlich. Das Risiko für schwere Komplikationen der Atemwege nimmt nach dem zweiten Lebensjahr ab.