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Die Prävalenz wird auf 1:30.000 geschätzt.

Die Krankheit ist schon bei Geburt erkennbar oder wird innerhalb weniger Monate nach Geburt manifest. Symptome sind Hypotonie und Schwäche der Gliedmaßen- und Rumpfmuskulatur. Atem- und Fütterprobleme können hinzukommen. Die motorische Entwicklung ist verzögert und eingeschränkt, Sitzen und Stehen ist nur mit Hilfe möglich. Die Kleinkinder entwickeln früh eine Rigidität der Wirbelsäule mit Skoliose und Ateminsuffizienz. Charakteristisch ist ein langes, myopathisches Gesicht, später kann sich eine Ophthalmoplegie ausprägen. Epileptische Anfälle treten bei weniger als einem Drittel der Patienten auf. Die intellektuelle Entwicklung ist normal.

Die MCD1A wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursache sind Mutationen im LAMA2-Gen (6q22-q23), das für die Alpha-2-Kette des Laminins kodiert.

Zur Diagnose führt die Muskelbiopsie und der Befund eines Merosin-Mangels in Muskel und Haut. Mittels kranialem MRI werden diffuse Anomalien der weißen Substanz nachgewiesen, wobei Corpus callosum, Capsula interna und Kleinhirn nicht verändert sind. Zu Beginn der Krankheit ist die Serum-Kreatinkinase vierfach erhöht.

Differentialdiagnosen sind andere Formen der Kongenitalen Muskeldystrophie (besonders jene mit Glykosylierungsdefekten und Alpha-Dystroglykan-Anomalien) und Kongenitale strukturelle Myopathien (Zentralfibrillenmyopathie (central core disease), Multi-minicore-Myopathie, zentronukleäre Myopathie) bei denen in den meisten Fällen die ursächlich beteiligten Gene bekannt sind (s. dies Termini).

Eine vorgeburtliche Diagnostik ist mittels Chorionzottenbiopsie in der 9. Schwangerschaftswoche und den Nachweis eines Merosinmangels oder der LAMA2-Mutationen möglich.

Den Familien soll eine genetische Beratung angeboten werden.

Die Behandlung ist symptomatisch und multidisziplinär (Physiotherapeuten, Beschäftigungstherapie, Sprachtherapie) mit dem Ziel, die Fähigkeiten jedes einzelnen Patienten zu optimieren. Zerebrale Krampfanfälle und neurologische Komplikationen erfordern spezifische Behandlung.

Die Prognose dieser Muskeldystrophien ist sehr schwer, ein hoher Anteil der Kinder erreicht nicht die Adoleszenz. Gegenwärtig kann die Prognose nur durch sorgfältige multidisziplinäre (vor allem orthopädische und respiratorische) Betreuung verbessert werden.