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Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A

Krankheitsdefinition

Die Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1A (MCD1A) gehört zu einer Gruppe neuromuskulärer Erkrankungen, die schon bei Geburt oder im Säuglingsalter mit Hypotonie, Schwäche und Schwund der Muskulatur manifest werden. Die MCDA1 repräsentiert, je nach Region, zwischen 30% und 40% der Kongenitalen Muskeldystrophien.

ORPHA:258

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • CMD1A
    • MDC1A
    • Muskeldystrophie, kongenitale, Merosin-negativ
    • Muskeldystrophie, kongenitale, durch Laminin-alpha 2-Mangel
  • Prävalenz: 1-9 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: G71.2
  • OMIM: 607855  618138
  • UMLS: C1263858
  • MeSH: -
  • GARD: 3843
  • MedDRA: -
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