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Dysostose, spondylokostale, autosomal-dominante

Krankheitsdefinition

Die autosomal-dominante Spondylo-costale Dysostose ist eine sehr seltene, milde Form der Spondylo-costalen Dysostose und gekennzeichnet durch Segmentierungsdefekte der Wirbel und Rippen, oft in Verbindung mit verminderter Rippenzahl.

ORPHA:1797

  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Keine Daten verfügbar
  • ICD-10: Q76.4
  • OMIM: 122600
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12806
  • MedDRA: -
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