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Spondyloenchondrodysplasie

Krankheitsdefinition

Die Spondyloenchondrodysplasie (SPENCD) ist eine sehr seltene genetische Skelettdysplasie, die klinisch durch Skelettanomalien (Kleinwuchs, Platyspondylie, kurze breite Ilia) und Enchondrome in den Röhrenknochen oder im Becken charakterisiert ist. SPENCD kann ein heterogenes klinisches Spektrum mit neurologischen Beteiligung (Spastizität, Intelligenzminderung und zerebrale Verkalkungen) oder Autoimmunmanifestationen, wie immun-thrombozytopenische Purpura, systemischen Lupus erythematodes (hämolytische Anämie und Thyreoiditis) aufweisen.

ORPHA:1855

  • Synonym(e):
    • SPENCD
    • Spondyloenchondromatose
    • Spondylometaphysäre Dysplasie mit enchondromatösen Veränderungen
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: Q77.7
  • OMIM: 271550
  • UMLS: C0432222
  • MeSH: C535782
  • GARD: 4978
  • MedDRA: -

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