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Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar

Die Supravalvuläre Aortenstenose (SVAS) ist gekennzeichnet durch ein verengtes Lumen der Aorta (nahe an ihrem Ansatz) oder anderer Arterien (Pulmonalarterie, Koronararterien). Durch die Einengung wird der Blutfluss in der Aorta und der Pulmonalarterie beeinträchtigt, was evtl. zu einem Herzgeräusch und (im Fall der Aortenbeteiligung) zu einer Ventrikelhypertrophie führt. Verursacht wird die Einengung durch eine Verdickung der Arterienwand, Atherosklerose ist nicht beteiligt. Die Prävalenz bei Geburt wird auf 1:25.000 geschätzt und die mittlere Prävalenz in der Allgemein-bevölkerung auf 1:7.500. Klinische Symptome der SVAS sind ein systolisches Auswurfgeräusch und in einigen Fällen ein niedrigerer arterieller Blutdruck im linken Arm als im rechten Arm. Das EKG kann in Ruhe Zeichen einer gestörten Repolarisation und/oder nach Belastung Zeichen einer Ischaemie aufweisen. Ursache der SVAS sind Mutationen im Elastin-Gen (ELN, Chromosomenregion 7q11.23). In nahezu allen Fällen wird durch die Mutationen die Proteinsynthese beeinträchtigt. Die Krankheit tritt sporadisch und familiär auf. Die familiären Fälle werden autosomal-dominant mit inkompletter Penetranz und in der Familie variabler Expressivität vererbt. Die SVAS kann Symptom des Williams-Beuren-Syndroms sein (s. dort). Ursache des Williams-Beuren-Syndroms ist eine Mikrodeletion in der Chromosomenregion 7q11-q23, mit Verlust des Elastin-Gens und vieler benachbarter Gene ('contiguous gene syndrome'). Die Entdeckung des systolischen Herzgeräusches ist Anlass für eine kardiologische Untersuchung und führt dann zum Nachweis einer Ventrikel-Hypertrophie. Echokardiographisch ist evtl. eine 'sanduhr'-artige Einengung des Lumens der Aorta und/oder der Pulmonalarterie nachweisbar, ein spezifisches Zeichen der SVAS. Eine genauere Diagnose ist mit retrograder Katheterisierung einer Femoralarterie möglich, aber diese Untersuchung birgt bei signifikanter Stenose Risiken, weshalb in solchen Fällen bildgebende Verfahren vorzuziehen sind. Die SVAS beim Williams-Beuren-Syndrom unterscheidet sich nicht von der isolierten, nicht-syndromalen SVAS. Patienten mit Williams-Beuren-Syndrom haben aber ein charakteristisches Gesicht, ein besonderes Verhalten und eine Hyperkalzämie. Wegen des progredienten Charakters der Krankheit ist es wichtig, in Familien mit SVAS die Mutationsträger zu finden, damit diese medizinisch betreut werden können. Vor der Geburt kann die supravalvuläre Aorten- oder Pulmonalstenose ultrasonographisch erkannt werden. Zu empfehlen sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen (alle 6 Monate bei Kleinkindern und 1 Mal jährlich bei älteren Kindern), um die Entwicklung der Stenose zu verfolgen. Eine chirurgische Entfernung der Stenose ist nur bei signifikanter Einengung indiziert.

Gutachter:  Dr Patrice BOUVAGNET - Pr Sylvie DI FILIPPO - Letzte Aktualisierung: Februar 2007