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Zlotogora-Ogur-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Zlotogora-Ogur-Syndrom ist ein Ektodermale-Dysplasie-Syndrom. Kennzeichnend sind: Anomalien der Haare, der Haut und der Zähne, faziale Dysmorphien mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, kutane Syndaktylie und in einigen Fällen intellektuelle Behinderung.

ORPHA:3253

  • Synonym(e):
    • CLPED1
    • Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte - Syndaktylie - Pili torti
    • Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom
    • Syndaktylie - ektodermale Dysplasie - Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte
    • Zlotogora-Zilberman-Tenenbaum-Syndrom
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: -
  • OMIM: 225060
  • UMLS: C2931488
  • MeSH: C536726
  • GARD: 375
  • MedDRA: -

Detaillierte Informationen

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