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Zusammenfassung

Die Isolierte Trigonozephalie ist eine nicht-syndromale Form von Kraniosynostose. Charakteristisches Merkmal ist eine prämature Synostose der Metopica-Schädelnaht. Die Prävalenz bei Geburt wird auf 1:15.000 geschätzt. Knaben sind doppelt so häufig betroffen wie Mädchen, und die Häufigkeit trigonozephaler Zwillinge ist unerwartet hoch. Der vorzeitige Verschluss der Metopica führt zur Verformung des vorderen Anteils des knöchernen Schädels mit dreieckiger Stirn. Bei milden Formen ist auf der Stirn nur eine prominente Metopicaleiste zu sehen. In schwereren Formen sind Stirn- und Scheitelregion verschmälert. Das beeinflusst dann die Supraorbitalleisten und führt zu Hypotelorismus. Die psychomotorische Entwicklung der Patienten ist in der Regel normal. Die meisten Fälle haben eine milde Ausprägung und sind sporadisch. In 7-8% aller Fälle wurde familiäres Auftreten mit wahrscheinlich autosomal-dominanter Vererbung beschrieben. Die genetische Ursache der isolierten Trigonozephalie ist noch nicht bekannt. Da die Konkordanzrate bei eineiigen Zwillingen 43% beträgt, kann angenommen werden, dass an der Verursachung der Krankheit sowohl genetische als auch nicht-genetische Faktoren beteiligt sind. Die Diagnose stützt sich auf klinische und sonografische Befunde, auf Röntgenaufnahmen und 3D-CT- und/oder MRT-Untersuchungen des Schädels. Die Metopica schließt sich normalerweise in der frühen Kindheit. Um Fehldiagnosen zu vermeiden, sollen CT-Untersuchungen zum Nachweis einer eventuellen Synostose vor dem 6. Lebensmonat durchgeführt werden. Die vorzeitige Fusion der Metopica kann isoliert und als Teil eines Syndroms auftreten. Differentialdiagnostisch ist deshalb an Trisomie 13 und andere chromosomale Krankheiten (distale Monosomie 9p und 11q), sowie an das C-Syndrom und die Valproat-Embryofetopathie (s. diese Termini) zu denken. Richtungsweisend für diese syndromale Formen sind multiple angeborene Anomalien (faziale Dysmorphien, Organanomalien und intellektuelles Defizit). Die Schädeldeformation kann nur chirurgisch korrigiert werden. Für die primäre Orbito-Kranioplastik wurden verschiedene Techniken entwickelt, z.B. Remodellierung durch Metallfixation oder primäre Knochenverpflanzung und resorbierbare Fixation zur Ausweitung der Stirnregion. Die antero-laterale Expansion der Supraorbitalleiste und die Stabilisierung des Konstruktes durch ein Knochentransplantat mit resorbierbarer Fixation führen zum besten ästhetischen Resultat und machen nur selten eine Nachoperation notwendig. Das Ergebnis der chirurgischen Behandlung ist für die Patienten in der Regel zufriedenstellend. Zusätzliche Interventionen sind, besonders bei den milden Formen, selten erforderlich. In einigen seltenen Fällen bildet sich erneut eine Metopica-Leiste.

Gutachter:  Dr Jacky BONAVENTURE - Pr Dominique RENIER - Letzte Aktualisierung: Oktober 2008