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Symbrachydaktylie der Hnde und Fe

Krankheitsdefinition

Die Symbrachydaktylie der Hnde und Fe ist eine seltene, nicht-syndromale Gliedmaenreduktionsstrung, die durch ein- oder beidseitige Brachydaktylie, kutane Syndaktylie und globale Hypoplasie der Hand und/oder des Fues gekennzeichnet ist, wobei die darunter liegenden Muskeln, Sehnen, Bnder und Knochen betroffen sind, aber keine anderen Gliedmaenanomalien damit einhergehen. Die Patienten weisen typischerweise kurze, steife, mit Schwimmhuten versehene oder fehlende Finger und/oder Zehen auf, die oft durch kleine Stmpfe (Nubbins) mit Restngeln ersetzt werden.

ORPHA:1570

Klassifizierungsebene: Strung
  • Synonym(e):
    • De Smet-Fabry-Fryns-Syndrom
  • Prvalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: -
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q73.8
  • ICD-11: LB75.2
  • OMIM: -
  • UMLS: C2931719
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Detaillierte Informationen

Artikel fr Fachleute

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