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Mitochondriale DNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust

Krankheitsdefinition

Mütterlich vererbte Kardiomyopathie mit Hörverlust ist eine mitochondriale Erkrankung, die bisher in 2 nicht miteinander verwandten Familien beschrieben wurde. Das klinische Bild ist heterogen und gekennzeichnet durch die Assoziation von progredienter Schallempfindungs-Schwerhörigkeit und hypertropher Kardiomyopathie. Dazu haben die meisten Patienten Symptome einer Enzephalomyopathie: Ataxie, verwaschene Sprache, progressive externe Opthalmoplegie (PEO), Muskelschwäche, Myalgie und Belastungsintoleranz.

ORPHA:1349

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Maternal vererbte Kardiomyopathie mit Hörverlust
    • mtDNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust
    • tRNA-LYS-assoziiertes Kardiomyopathie-Hörverlust-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Mitochondriale Vererbung 
  • Manifestationsalter: Kindesalter, Erwachsenenalter
  • ICD-10: E88.8
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Detaillierte Informationen

Artikel für Fachleute

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