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Aymé-Gripp-Syndrom

ORPHA:1272

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Brachyzephalie-Hörverlust-Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom
    • Brachyzephalie-Taubheit-Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom
    • Fine-Lubinsky-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 601088  601353
  • UMLS: C0795941
  • MeSH: C537933
  • GARD: 958
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar



Das Fine-Lubinsky-Syndrom ist gekennzeichnet durch psychomotorische Retardierung, Brachyzephalie, flaches Gesichtsprofil, kleine Nase, Mikrostomie, Gaumenspalte, Katarakt, Hörverlust, hypoplastisches Skrotum und Fingeranomalien. Bisher wurden weniger als 10 Patienten beschrieben. Die meisten Fälle waren sporadisch, es wurden aber auch 2 Geschwister (1m., 1w.) mit möglicher autosomal-rezessiver Vererbung beschrieben.

- Letzte Aktualisierung: September 2007

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