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Coffin-Siris-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Coffin-Siris-Syndrom (CSS), eine seltene angeborene multisystemische Erkrankung, ist gekennzeichnet durch Aplasie oder Hypoplasie des Kleinfinger-Endgliedes oder -nagels, verzögerte Entwicklung, intellektuelle Behinderung, grobe Gesichtszüge und verschiedene andere variable Symptome.

ORPHA:1465

  • Synonym(e):
    • CSS
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q87.1
  • OMIM: 135900  614607  614608  614609  615866  616938  617808
  • UMLS: C0265338
  • MeSH: C536436
  • GARD: 6124
  • MedDRA: -

Detaillierte Informationen

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