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Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel

ORPHA:753

  • Synonym(e):
    • 46,XY DSD durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel
    • Pseudohermaphroditismus, männlicher, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel
    • Pseudovaginale perineoskrotale Hypospadie
    • Steroid-5-Alpha-Reduktase 2-Mangel
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Jugendalter
  • ICD-10: Q56.1
  • OMIM: 264600
  • UMLS: C0268297  C3669122
  • MeSH: -
  • GARD: 5680
  • MedDRA: 10000029
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