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Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

Krankheitsdefinition

Der Mangel des Mitochondrialen trifunktionalen Proteins (TFP; TFP-Mangel) ist eine Störung der Fettsäureoxidation. Das klinische Spektrum ist breit und reicht von schweren neonatalen Formen mit Kardiomyopathie, Hypoglykämie, metabolischer Azidose, Skelettmyopathie, Neuropathie, Leberfunktionsstörung und frühem Tod bis zu einem milden Phänotyp mit peripherer Polyneuropathie, episodischer Rhabdomyolyse und Pigment-Retinopathie.

ORPHA:746

  • Synonym(e):
    • MTP (mitochondriales trifunktionales Protein)-Mangel
    • TFP-Mangel
    • TFPD
  • Prävalenz: 1-9 / 100 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: G71.3
  • OMIM: 609015
  • UMLS: C0342786  C1969443
  • MeSH: D024741
  • GARD: 3684
  • MedDRA: -

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