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Intrinsic-Faktor-Mangel, kongenitaler

Krankheitsdefinition

Der Kongenitale Mangel des Intrinsic-Faktors (IFD), eine seltene Störung der Resorption des Vitamins B12 (Cobalamin), ist gekennzeichnet durch Megaloblasten-Anämie und neurologische Symptome.

ORPHA:332

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Anämie, juvenile megaloblastische, durch Intrinsic-Faktor-Mangel
    • Anämie, perzinöse, kongenitale
    • IFD
    • Intrinsic-Faktor-Mangel
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv oder Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: D51.0
  • OMIM: 243320  261000
  • UMLS: C0340957  C1394891
  • MeSH: -
  • GARD: 3024
  • MedDRA: 10070440

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