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Pentosurie

Krankheitsdefinition

Die Pentosurie ist ein angeborener Stoffwechseldefekt mit Ausscheidung von täglich 1-4 g L-Xylulose (einer Pentose) im Urin.

ORPHA:2843

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Pentosurie, essentielle
    • Xylitol-Dehydrogenase-Mangel
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: E74.8
  • OMIM: 260800
  • UMLS: C0268162
  • MeSH: C536652
  • GARD: 418
  • MedDRA: 10064170

Zusammenfassung

Epidemiologie

Dieser Defekt tritt überwiegend bei Ashkenazi-Juden auf, bei denen eine Heterozygotenfrequenz von 1:79 gefunden wurde.

Klinische Beschreibung

Die Pentosurie ist eine gutartige Anomalie und verursacht keine klinischen Symptome. Einziger Laborbefund ist die konstante Ausscheidung von L-Xylulose im Urin, die als Glukosurie fehlgedeutet werden kann.

Ätiologie

Ursache sind Mutationen im DCXR-Gen (17q25.3), das für die L-Xylulose-Reduktase / L-Xylitol-Dehydrogenase kodiert. Durch die Mutation wird die Umwandlung von L-Xylulose in L-Xylitol unterbrochen. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv.

- Letzte Aktualisierung: August 2011

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