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Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel

ORPHA:1578

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung
  • Synonym(e):
    • Hyperphenylalaninämie durch Dehydratase-Mangel
    • Hyperphenylalaninämie durch Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel
    • Hyperphenylalaninämie mit Primapterinurie
    • Hyperphenylalaninämie mit Tetrahydrobiopterin-Mangel, D
    • PCD-Mangel
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: E70.1
  • OMIM: 264070
  • UMLS: C1849700
  • MeSH: -
  • GARD: 2843
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar



Ein Dehydratase-Defekt ist eine der Ursachen einer Hyperphenylalaninämie mit Tetrahydrobiopterin-Mangel. Das betreffende Enzym ist die Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase (PDC). Deren Mangel hätte nur geringe pathogene Bedeutung, wäre nicht das Risiko einer hieraus resultierenden Hyperphenylalaninämie. In einigen Fällen werden die folgenden Zeichen gesehen: Hypotonie, Irritabilität (mit entsprechendem EEG) und verzögerter Erwerb psychomotorischer Leistungen. Der Defekt wird meist nur zufällig entdeckt, durch den Nachweis von Primapterin (einem 7-Biopterin-Isomer) in den Körperflüssigkeiten eines Kindes mit Hyperphenylalaninämie. Die Behandlung besteht hauptsächlich in einer phenylalaninarmen Diät.

Gutachter:  Pr Jean-Louis DHONDT - Letzte Aktualisierung: Mai 2003

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