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Opitz BBB/G-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Opitz G/BBB-Syndrom (OS) ist eine Krankheit mit multiplen angeborenen Fehlbildungen der Mittellinie, darunter Hypertelorismus, laryngo-tracheo-ösophageale Defekte und Hypospadie. Es gibt zwei klinisch unterscheidbare genetische Subtypen des Opitz G/BBB-Syndroms: das X-chromosomale Opitz G/BBB-Syndrom (XLOS) und das autosomal-dominante Opitz G/BBB-Syndrom (ADOS).

ORPHA:2745

  • Synonym(e):
    • Hypertelorismus-Ösophagusanomalie-Hypospadie-Syndrom
    • Hypospadie - Dyspaghie
    • Hypospadie - Hypertelorismus
    • Opitz G/BBB-Syndrom, X-chromosomales
    • Opitz-Frias-Syndrom
    • Opitz-Syndrom
  • Prävalenz: 1-9 / 100 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder X-chromosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 145410  300000
  • UMLS: C1801950  C2936904
  • MeSH: -
  • GARD: 193
  • MedDRA: -

Detaillierte Informationen

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