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Glykogenose Typ 11

ORPHA:2088

  • Synonym(e):
    • Bickel-Fanconi Glykogenose
    • Fanconi-Bickel-Syndrom
    • GSD Typ 11
    • GSD Typ XI
    • GSD durch GLUT2-Mangel
    • Glykogen-Speicherkrankheit Typ 11
    • Glykogen-Speicherkrankheit Typ XI
    • Glykogen-Speicherkrankheit durch GLUT2-Mangel
    • Glykogenose Typ XI
    • Glykogenose durch GLUT2-Mangel
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: E74.0
  • OMIM: 227810
  • UMLS: C3495427
  • MeSH: -
  • GARD: 2268
  • MedDRA: -
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