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Die Prävalenz der CPVT beträgt in Europa 1:10.000. Das typische Erkrankungsalter liegt bei beiden Geschlechtern zwischen 7 und 9 Jahren.

Synkopale Anfälle nach körperlicher Belastung oder plötzlicher Emotion sind häufig das erste Symptom. In 10-20% der Fälle ist plötzlicher Herztod das Erstsymptom. Typische Arrhythmieformen bei CPVT sind die bidirektionale ventrikuläre Tachykardie und, seltener, die supraventrikuläre Tachykardie mit Vorhofflimmern.

Bisher wurden 2 für CPVT verantwortliche Gene gefunden: Das für den kardialen Ryanodin-Rezeptor kodierende RYR2-Gen (1q43), das in etwa 55-65% Ursache der CPVT ist, und das für das kardiale Calsequestrin kodierende CASQ2-Gen (1p13.3-p11), dessen Veränderung sehr viel seltener, nur in etwa 2% der Fälle, die CPVT verursacht. Mutationen im KCNJ2-Gen (17q24.3), die in den meisten Fällen in Verbindung mit dem Andersen-Syndrom (s. dort) stehen, können bei Fehlen oder sehr milder Ausprägung anderer Symptome des Andersen-Syndroms eine adrenerg-abhängige bidirektionale Tachykardie auslösen und dadurch eine CPVT-Phänokopie erzeugen.

Individuen, in deren Familie es im Rahmen einer belastungs- oder emotionsbedingten Synkope zu CPVT oder plötzlichem Herztod kam, sollen sich einem Belastungs-Stresstest und dem Holter-Monitoring unterziehen. In der Regel wiederholen sich die Arrhythmien, es ist daher sehr wichtig, stärkere körperliche Belastungen zu meiden. Holter-Monitoring ist auch für die selteneren Fälle mit plötzlichen Emotionen als Auslöser indiziert. Das Ruhe-EKG ist in der Regel unauffällig. In typischen CPVT-Fällen sind die Befunde der kardialen Bildgebung (Echokardiogramm und MRI) normal.

Die wichtigsten Differentialdiagnosen sind Long-QT-Syndrom (LQTS), Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC) und Andersen-Tawil-Syndrom (s. diese Termini).

In Familien mit Mutationen hoher Penetranz und Letalität ist eine vorgeburtliche Diagnostik möglich.

Bei CPVT in der Familie ist den Familienangehörigen eine genetische Untersuchung zu empfehlen. Bei allen CPVT-Patienten muss nach einer (autosomal-dominant vererbten) RYR2-Mutation gesucht werden. Die Suche nach CASQ2-Mutationen ist angezeigt bei Hinweisen auf rezessive Vererbung, bei elterlicher Blutsverwandtschaft und bei negativ verlaufenem RYR2-Screening.

Betablocker (Nadolol und Propranolol) sind bei Patienten mit CPVT die Mittel der ersten Wahl. Zur Beherrschung der Arrhythmien muss hierbei die maximal verträgliche Dosierung verwendet werden. Gute Ergebnisse bei der Unterdrückung von Arrhythmien wurden kürzlich für CPVT-Patienten bei Anwendung des Natriumkanal-Blockers Flecainid erhalten. Zur Vermeidung von Herzstillstand und plötzlichem Herztod wird CPVT-Patienten mit (trotz vollständiger Betablocker- und Flecainid-Therapie) rezidivierender Synkope ein implantierbarer Kardioverter-Defibrillator (ICDs) empfohlen. In einigen Fällen wurden die Arrhythmien erfolgreich durch links-kardiale Sympathikus-Denervierung beseitigt, die Wirksamkeit dieser Methode muss aber noch validiert werden. CPVT-Patienten müssen ihre körperlichen Aktivitäten stark einschränken.

Die CVPT ist eine schwere und oft tödlich endende Krankheit, bei früher Diagnose und angemessener Behandlung kann die Lebenserwartung aber erheblich erhöht werden. Eingeschränkte körperliche Belastung in Verbindung mit Betablocker-Therapie und ICD-Implantaten hat die Prognose vorteilhaft verbessert.