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Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ
Krankheitsdefinition
Der Finnische Typ der progressiven Epilepsie mit intellektuellem Defizit (auch Epilepsie-Variante 'Northern' genannt) ist ein Untertyp der Neuronalen Ceroidlipofuscinose (NCL; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebrale Krämpfe, progredienten Verlust der intellektuellen Fähigkeiten und unterschiedlich schwer ausgeprägten Visusverlust.
ORPHA:1947
Klassifizierungsebene: StörungZusammenfassung
Epidemiologie
Die Prävalenz ist nicht bekannt, die Berichte über die Krankheit kommen praktisch alle aus Nordfinnland.
Klinische Beschreibung
Die Krankheit ist gekennzeichnet durch generalisierte tonisch-klonische Krämpfe mit Beginn zwischen dem 5. und 10. Lebensjahr und nachfolgenden, langsam progredienten geistigen Abbau. Bis zur Pubertät nimmt die Häufigkeit der Anfälle zu, danach geht die epileptische Aktivität zurück. Das intellektuelle Defizit ist erheblich, es entwickelt sich 2-5 Jahre nach Beginn der Anfälle und schreitet kontinuierlich durch das Erwachsenenalter fort. Visusprobleme stehen bei dieser Krankheit nicht im Vordergrund, wenn überhaupt, sind sie nur schwach ausgeprägt und bleiben dann evtl. unerkannt.
Ätiologie
Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursache sind Mutationen im CLN8-Gen (8p23.3), das für ein putatives Transmembran-Protein mit unbekannter Funktion kodiert.
Diagnostische Verfahren
Zur Diagnose führen das klinische Bild, die Familienanamnese und der elektronenoptische Nachweis von intrazellulärem Speichermaterial in Gewebeproben. Durch molekulare Analyse wird die Diagnose bestätigt.
Differentialdiagnose
Differentialdiagnosen sind andere Ursachen von dementivem Abbau und zerebralen Krämpfen mit Beginn im Schulalter, einschließlich anderer atypischer NCL-Formen (besonders die Juvenile NCL mit Mutationen in den Genen PPT1 (CLN1-Krankheit), TPP1 (CLN2-Krankheit) oder CTSD (CLN10-Krankheit), sowie Mitochondriopathien und chronische Enzephalitiden (s. diese Termini).
Pränataldiagnostik
Den betroffenen Familien muss eine genetische Beratung angeboten werden.
Genetische Beratung
Eine vorgeburtliche Diagnose ist möglich, wenn die ursächlichen Mutationen in der Familie bekannt sind.
Management und Behandlung
Die Betreuung besteht in palliativer Pflege, der Anwendung von Antikonvulsiva, sowie pädagogischer, psychologischer und psychiatrischer Begleitung.
Prognose
Die Patienten erleiden einen langsam progredienten kognitiven Abbau, die Lebenserwartung ist aber weniger stark eingeschränkt als bei anderen NCL-Formen mit juvenilem Beginn: Die Patienten können 50 bis 60 Jahre alt werden.
Detaillierte Informationen
Artikel für Fachleute
- Leitlinien Anaesthesiologie
- Czech (2016)
- English (2016)
- Review-Artikel
- English (2016)
- Review-Artikel (Klinischen Genetik)
- English (2013)
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