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Die Prävalenz unter Lebendgeburten beträgt 1/150.000.

Die IM kann schon bei Geburt oder kurz danach manifest werden, 90 % der Fälle erkranken innerhalb der ersten 2 Lebensjahre. IM ist gekennzeichnet durch solitäre oder multiple feste, fleischfarben bis purpurne (Myofibrome) und in der Regel schmerzlose (wenn keine benachbarten Nerven gedrückt werden) Knoten. Die Tumoren liegen in der Haut, im Unterhautgewebe und im Skelettmuskel, selten auch in den inneren Organen oder Knochen. Vier verschiedene klinische Symptomenmuster werden gesehen: Solitäre Tumoren (einzelne Läsion in der Haut und/oder der Muskulatur von Kopf, Hals oder Stamm (75 % der Fälle)); angeborene multiple Tumoren (multizentrisch und begrenzt auf Haut und Muskeln); angeborene multiple Tumoren mit Beteiligung eines einzelnen inneren Organes; und angeborene multiple Tumoren mit Beteiligung mehrerer innerer Organe (multiple Läsionen von Haut und/oder Muskeln, Knochen, Lungen, Herz und Magen-Darm-Trakt).

Die meisten dieser Tumoren sind isoliert und treten sporadisch auf. Seltene familiäre Fälle von IM wurden beschrieben, und 2 krankheitsverursachende Gene wurden identifiziert: PDGFRB (5q32) und NOTCH3 (19p13). PDGFRB ist ein Tyrosinkinase-Rezeptor für die platelet derived-Wachstumsfaktoren (PDGFs), die Mitogene für Zellen mesenchymalen Ursprungs sind. Die PDGFRB-Expression wird durch NOTCH3 hochreguliert. Dies deutet darauf hin, dass genetische Defekte in den beiden Genen an demselben Mechanismus beteiligt sind.

Zur Diagnose führen in einigen Fällen die Familienanamnese und meist die körperliche Untersuchung. Die Myofibrome werden nachgewiesen durch Ultraschall (Tumor mit echolosem Zentrum), MRI (niedrigesT1-gewichtetes Signal und hohes oder niedriges Signal in T2-Wichtung) und seltener durch CT (Tumor mit peripherer Verdichtung und Verkalkungen). Diagnostischer Goldstandard für IM ist die Histopathologie. Die Biopsie zeigt in der Peripherie verschlungene Bündel von Spindelzellen (Myofibroblasten). Sie bilden durch Kollagengewebe getrennte Knoten ohne Kernatypien. Immunhistochemisch nachweisbar ist die Expression von Vimentin und Glatte-Muskulatur-Aktin, während Gefäßmarker (S100 and CD34) negativ sind.In einigen Fällen konnte bei der molekularen Tumoranalyse eine PDGFRB-Genmutation festgestellt werden.

Zu den Differentialdiagnosen bei einer solitären Läsion gehören Hämangiom, Lymphangiom, Neurofibrom, infantiles Fibrosarkom, Langerhans-Zell-Histiozytose, entzündlicher myofibroblastischer Tumor, desmoide Tumore und dermoidale oder epidermoidale Tumore.

Die pränatale Diagnose wird durch eine Ultraschalluntersuchung gestellt und durch eine fetale MRT bestätigt.

IM ist meines isoliert und sporadisch. In familiären Fällen und multifokalen Läsionen kann IM autosomal-rezessiv oder -dominant (mit unvollständiger Penetranz und variabler Expressivität) vererbt werden.

Wegen der Gutartigkeit der Läsionen werden Therapien ohne langfristige Nebenwirkungen bevorzugt. Im Fall von Haut- und/oder Muskelläsionen (mit Tendenz zu spontaner Regression) wird keine Therapie, sondern nur ein abwartendes Vorgehen empfohlen. Bei Befall lebenswichtiger Organe, bei Läsionen in gefährdeten Bereichen oder bei Symptome verursachenden Läsionen sind radikale chirurgische Eingriffe erforderlich. Bei unvollständiger Resektion kann später eine Re-Exzision vorgeschlagen werden. Als Standardtherapie bei multifokalen progredienten Versionen wird Methotrexat und Vinblastin empfohlen. Andere Behandlungen wie die konventionelle Chemotherapie (Vincristin, D-Actinomycin und Cyclophosphamid) sollten wegen des langfristigen Risikos der Entwicklung eines sekundären Malignoms nur bei Patienten mit rascher symptomatischer Progression eingesetzt werden. PDGFRB-Inhibitoren sind bei dieser Krankheit noch nicht untersucht worden.

In der Mehrzahl der Fälle, ohne Beteiligung innerer Organe, ist die Prognose außerordentlich günstig, und oft kommt es zu spontaner Regression. Dagegen bedeuten viszerale Läsionen einen sehr ungünstigen Verlauf und haben ohne Therapie eine Mortalität von bis zu 70 %. Todesursachen sind in der Regel Kompression von Organen und kardiopulmonale und gastrointestinale Beteiligung.