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Zusammenfassung

Die Knorpel-Haar-Hypoplasie ist eine Skelettdysplasie mit Beteiligung der Metaphysen und daraus von Geburt an resultierendem Kleinwuchs. Die Prävalenz ist nicht bekannt. Begleitende Symptome sind feine, nur langsam wachsende Haare und manchmal Immundefizienzen. Andere Symptome sind kurze Hände und evtl. kurze, varus-deformierte Gliedmaßen. Röntgenologisch nachweisbar sind veränderte Metaphysen, besonders an den Knieen, und im Kindesalter große runde Epiphysen. Kleinwuchs ist häufig und beginnt sehr früh, Immundefizienz ist kein obligates Symptom. Die Krankheit verläuft unterschiedlich. Die Knorpel-Haar-Dysplasie wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursache der Krankheit sind Mutationen im RMRP (RNA component of mitochondrial RNA-processing endoribonuclease)-Gen (9p21-p12). Differentialdiagnosen sind andere Formen von Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen. Bei in der Familie bekannter Mutation ist eine vorgeburtliche Diagnostik möglich. Die Mikromelie kann durch Fehlbildungs-Ultraschall schon früh in der Schwangerschaft nachgewiesen werden, ist aber kein spezifischer Befund. Bei schwerer Immundefizienz kann eine Knochenmark-Transplantation erforderlich sein. Die Wachstumsstörung wird hierdurch nicht beeinflusst. Die Prognose wird durch Vorhandensein und Schweregrad einer Immundefizienz und durch die mögliche Assoziation mit der Hirschsprung-Krankheit bestimmt.

Gutachter:  Dr Martine LE MERRER - Letzte Aktualisierung: November 2008

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