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Die Prävalenz wird auf 1:3.300 bis 1:5.000 geschätzt.

Die Symptomatik beginnt im Alter von 10 bis 30 Jahren, danach bleibt die Narkolepsie lebenslang bestehen. Sie wird im Mittel 10 Jahre nach Auftreten der Symptome diagnostiziert. Andere, nicht-spezifische Symptome sind hypnagoge Halluzinationen, Schlafparalyse, Insomnie, hypnopompe Halluzinationen und Gewichtszunahme.

Die Ursache der Krankheit ist Verlust oder Funktionsstörung der Orexin/Hypocretin-Neurone im lateralen Hypothalamus mit der Folge verminderter Hypocretin-1-Spiegel in der Zerebrospinalflüssigkeit. Da 92% der Patienten das HLA-DQB1*0602-Allel tragen, ist ein Autoimmun-Mechanismus möglich.

Die typischen klinischen Symptome führen zur Diagnose. Oft ist aber noch eine Polysomnographie, ergänzt durch 5 multiple Schlaflatenz-Tests (MSLT), erforderlich. Die MSLTs zeigen eine mittlere Schlaflatenz von weniger als 8 Minuten mit mindestens 2 Episoden paradoxen Schlafes. Der HLA-DQB1*0602-Marker ist ein sensitives aber nicht sehr spezifisches diagnostisches Kriterium. Durch Messung des Hypocretin-1-Spiegels in der Zerebrospinalflüssigkeit kann die Diagnose der Narkolepsie bestätigt werden.

In Fällen von atypischer oder unvollständiger Narkolepsie müssen andere Ursachen von Schläfrigkeit erwogen werden, z.B. chronisch unzureichender Schlaf, idiopathische Hypersomnie (s. dort) oder Narkolepsie ohne Kataplexie (s. dort).

Die Behandlung besteht in der Gabe von Stimulanzien (Modafinil, Methylphenidat oder Amphetamin) und antikataplektischen Medikamenten (Antidepressiva oder Natrium-Oxybat). Therapie der ersten Wahl bei Tag-Schläfrigkeit ist Modafinil. Natrium-Oxybat ist bei Schläfrigkeit, Kataplexie und schlechter Qualität des Nachtschlafes wirksam.

Die schulischen und beruflichen Leistungen der Patienten können durch die Krankheit schwer beeinträchtigt werden. Im Verlauf bleibt die Narkolepsie oft stabil. Während sich Schläfrigkeit und Kataplexie häufig bessern, nimmt die Qualität des Nachtschlafes mit zunehmendem Alter weiter ab.