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Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten

Krankheitsdefinition

Eine seltene Bewegungsstörung, die durch unwillkürliche, sich wiederholende, anhaltende Muskelkontraktionen oder -haltungen gekennzeichnet ist, die typischerweise in einer einzelnen Gliedmaße beginnt und bei den meisten Betroffenen zu einer fortschreitenden Beteiligung anderer Gliedmaßen und des Rumpfes führt, wobei die Schädel- und Halsregion in der Regel verschont bleibt.

ORPHA:256

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • DYT1
    • Dystonia musculorum deformans
    • Dystonie, idiopathische
    • EOTD
    • Früh beginnende isolierte Dystonie
    • Früh-einsetzende primäre Dystonie
    • Idiopathische Torsionsdystonie
    • Oppenheim-Dystonie
    • Torsionsdystonie, früh beginnende
  • Prävalenz: 1-9 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Jugendalter, Kindesalter, Erwachsenenalter
  • ICD-10: G24.1
  • ICD-11: 8A02.0Y
  • OMIM: 128100  602554
  • UMLS: C0013423
  • MeSH: -
  • GARD: 2027
  • MedDRA: -

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Artikel für Fachleute

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