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Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I

Krankheitsdefinition

Der isolierte Komplex I-Mangel ist ein seltener angeborener Stoffwechseldefekt, hervorgerufen durch Mutationen in nukleären oder mitochondrialen Genen, die für Untereinheiten oder Kofaktoren des menschlichen Mitochondrienkomplexes I kodieren (NADH: Ubiqinon-Oxidoreduktase). Charakteristisch ist ein weites Symptomspektrum, das ausgeprägte und häufig tödlich verlaufende Laktatazidosen, Kardiomyopathie, Leukoenzephalopathie, reine Myopathie und Hepatopathie mit Tubulopathie umfasst. Auch das Leigh-Syndrom, die Leber'sche hereditäre Optikusneuropathie und das MELAS-Syndrom wurden beobachtet (s.dort).

ORPHA:2609

  • Synonym(e):
    • NADH-CoQ-Reduktase Mangel, isolierter
    • NADH-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter
    • NADH-Ubiquinon-Reduktase-Mangel, isolierter
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-dominant oder Mitochondriale Vererbung 
  • Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
  • ICD-10: G71.3
  • OMIM: 252010
  • UMLS: C2936907
  • MeSH: -
  • GARD: 3908
  • MedDRA: -

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