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Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I
Krankheitsdefinition
Der isolierte Komplex I-Mangel ist ein seltener angeborener Stoffwechseldefekt, hervorgerufen durch Mutationen in nukleären oder mitochondrialen Genen, die für Untereinheiten oder Kofaktoren des menschlichen Mitochondrienkomplexes I kodieren (NADH: Ubiqinon-Oxidoreduktase). Charakteristisch ist ein weites Symptomspektrum, das ausgeprägte und häufig tödlich verlaufende Laktatazidosen, Kardiomyopathie, Leukoenzephalopathie, reine Myopathie und Hepatopathie mit Tubulopathie umfasst. Auch das Leigh-Syndrom, die Leber'sche hereditäre Optikusneuropathie und das MELAS-Syndrom wurden beobachtet (s.dort).
ORPHA:2609
Klassifizierungsebene: Störung- Synonym(e):
- NADH-CoQ-Reduktase Mangel, isolierter
- NADH-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter
- NADH-Ubiquinon-Reduktase-Mangel, isolierter
- Prävalenz: Unbekannt
- Erbgang: Autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-dominant oder Mitochondriale Vererbung
- Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
- ICD-10: G71.3
- OMIM: 252010 301020 301021 618222 618224 618225 618226 618228 618229 618230 618232 618233 618234 618236 618237 618238 618240 618241 618242 618245 618246 618250 618251 618253 618776 619003 619170 619272
- UMLS: C2936907
- MeSH: -
- GARD: 3908
- MedDRA: -
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