Suche Krankheit
Weitere Suchoptionen
Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I
Krankheitsdefinition
Der isolierte Komplex I-Mangel ist ein seltener angeborener Stoffwechseldefekt, hervorgerufen durch Mutationen in nukleären oder mitochondrialen Genen, die für Untereinheiten oder Kofaktoren des menschlichen Mitochondrienkomplexes I kodieren (NADH: Ubiqinon-Oxidoreduktase). Charakteristisch ist ein weites Symptomspektrum, das ausgeprägte und häufig tödlich verlaufende Laktatazidosen, Kardiomyopathie, Leukoenzephalopathie, reine Myopathie und Hepatopathie mit Tubulopathie umfasst. Auch das Leigh-Syndrom, die Leber'sche hereditäre Optikusneuropathie und das MELAS-Syndrom wurden beobachtet (s.dort).
ORPHA:2609
Klassifizierungsebene: Störung- Synonym(e):
- NADH-CoQ-Reduktase Mangel, isolierter
- NADH-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter
- NADH-Ubiquinon-Reduktase-Mangel, isolierter
- Prävalenz: Unbekannt
- Erbgang: Autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-dominant oder Mitochondriale Vererbung
- Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
- ICD-10: G71.3
- OMIM: 252010 301020 301021 618222 618224 618225 618226 618228 618229 618230 618232 618233 618234 618236 618237 618238 618240 618241 618242 618245 618246 618250 618251 618253
- UMLS: C2936907
- MeSH: -
- GARD: 3908
- MedDRA: -
Zusatzinformationen
Weitere Informationen über diese Krankheit
Gesundheitsressourcen für diese Krankheit
Relevante Forschungsaktivitäten
Spezialisierter Sozialdienst
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.