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Pentasomie X

Krankheitsdefinition

Die Pentasomie X ist eine Geschlechtschromosomen-Anomalie. Die weiblichen Patienten haben drei zusätzliche X-chromosomen (49, XXXXX statt 46, XX).

ORPHA:11

  • Synonym(e):
    • 49,XXXXX-Syndrom
    • Penta-X-Syndrom
    • Poly-X-Syndrom
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: -
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q97.1
  • OMIM: -
  • UMLS: C0265497  C2937419
  • MeSH: C535319
  • GARD: 5678
  • MedDRA: -
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