Orphanet: Isovalerianazidämie
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Isovalerianazidämie

Krankheitsdefinition

Die Isovalerianazidämie (IVA) ist eine autosomal-rezessiv vererbte organische Azidurie gekennzeichnet durch eine Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase-Defizienz. Sie weist eine große klinische Variabilität auf und kann sich im Kleinkindalter mit Erbrechen, Gedeihstörung, Anfällen, Lethargie, einem charakteristischen ,,Schweißfußgeruch'', akuter Pankreatitis, und milder bis schwerer Entwicklungsverzögerung oder in der Kindheit mit metabolischer Azidose (verursacht durch langes Fasten, vermehrte proteinreiche Ernährung oder Infektionen) manifestieren. Sie kann tödlich enden, wenn sie nicht unverzüglich behandelt wird. Chronisch intermittierende Krankheitsverläufe und asyptomatische Patienten sind ebenso beschrieben.

ORPHA:33

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
  • Prävalenz: 1-9 / 100 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Jugendalter, Erwachsenenalter, Kleinkindalter, Kindesalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: E71.1
  • OMIM: 243500
  • UMLS: C0268575
  • MeSH: C538167
  • GARD: 465
  • MedDRA: -
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