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Die Prävalenz bei der Geburt wird mit 1/345.000 - 5.000.000 angegeben. Allerdings wird die Häufigkeit möglicherweise unterschätzt, da die pränatale Form als häufigste Präsentation nach wie vor unterdiagnostiziert ist.

Die klinischen Symptome sind extrem variabel: Es gibt pränatale Formen mit nicht-immunem Hydrops fetalis und schwere neonatale Formen mit Dysmorphien, Hernien, Hepatosplenomegalie, Klumpfüßen, Dysostose, Kleinwuchs und schwerer Hypotonie und neurologischer Beteiligung, die bei überlebenden Patienten schließlich zu einem tiefgreifenden intellektuellen Defizit führen. Am anderen Ende des Spektrums gibt es sehr milde Fälle, die in der Adoleszenz oder im Erwachsenenalter entdeckt werden, nachdem sie mit einer Thoraxkyphose vorgestellt wurden.

Ursächlich für die Krankheit sind Mutationen im GUSB -Gen (7q11.21). Sie resultieren in einem beta-D-Glucuronidase-Mangel, der zu einer Anhäufung verschiedener Glykosaminoglykane (Dermatansulfat (DS), Heparansulfat (HS) und Chondroitinsulfat (CS)) in Lysosomen führt.

Die Diagnose wird durch den röntgenologischen Nachweis einer Dysostose multiplex und den Nachweis einer erhöhten Glykosaminoglykanausscheidung im Urin (entweder CS allein oder CS+HS+DS) unterstützt, obwohl dieses Zeichen bei adulten Formen fehlen kann. Die Diagnose wird durch den Nachweis eines Beta-D-Glucuronidase-Mangels in kultivierten Leukozyten oder Fibroblasten bestätigt. Pseudodefiziente Allele machen milde Formen schwieriger zu identifizieren und die pränatale Diagnose schwierig.

Die Differentialdiagnose umfasst andere Mukopolysaccharidosen und Oligosaccharidosen. Die Messung der Enzymaktivität in Leukozyten ermöglicht bei schweren Formen den Nachweis von heterozygoten Personen. Wenn beide Mutationen beim Patienten bekannt sind, ist die Identifizierung von verwandten Heterozygoten sehr zuverlässig.

Die Diagnose ist bei Formen mit in utero-Präsentation möglich und kann das Wiederauftreten von Schwangerschaften verhindern, die zum in utero-Tod oder zum späten Abbruch der Schwangerschaft führen. Die pränatale Diagnose (durch molekulare Analyse oder durch Messung der Enzymaktivität im Trophoblasten oder in den Amniozyten) kann den Eltern eines betroffenen Kindes angeboten werden. Die Eltern sollten über die Verfügbarkeit einer Enzymersatztherapie (ERT) informiert werden.

Das Vererbungsmuster ist autosomal-rezessiv.

Die ERT mit rekombinanter humaner Beta-Glucuronidase ist in Europa und den USA für MPS Typ 7 zugelassen und hat in klinischen Studien Verbesserungen beim Gehen, der Lungenfunktion und der Hepatosplenomegalie gezeigt. Nach wie vor ermöglicht ein multidisziplinäres Management eine angepasste symptomatische Behandlung, die für die Verbesserung der Lebensqualität der Patienten unerlässlich ist. Bei Spätformen erfolgt die Behandlung hauptsächlich orthopädisch. Eine Knochenmarkstransplantation war bei drei von fünf Patienten erfolgreich.

Die Prognose ist bei den pränatalen Formen, die oft zum Tod im Uterus führen, generell schlecht. Neugeborene Formen und Formen im Kindesalter haben meist eine sehr begrenzte Lebenserwartung, während mildere Formen eine längere Überlebenszeit aufweisen. Obwohl die ERT jetzt verfügbar ist, liegen noch keine Langzeitdaten für Patienten vor, die mit dieser Therapie behandelt wurden.