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Miller-Dieker-Syndrom
ORPHA:531
Klassifizierungsebene: StörungZusammenfassung
Das Miller-Dieker-Syndrom (MDS) ist ein 'Contiguous-gene'-Syndrom, bedingt durch Mikrodeletionen in der Chromosomenregion 17p13.3. Symptome sind eine klassische Lissenzephalie (Aka Lissenzephalie Typ 1) und besonders auffällige Gesichtszüge. Zusätzlich können angeborene Fehlbildungen auftreten. Das MDS ist fraglos eine seltene Krankheit, bisherige Berichte sprechen von 11,7 Fällen auf 1 Million Lebendgeborene. Wahrscheinlich sind Inzidenz und Prävalenz aber höher. Kinder mit MDS manifestieren eine schwere Entwicklungsverzögerung, haben meist eine Epilepsie und bereiten häufig Probleme beim Füttern. Der Grad der Lissenzephalie ist beim MDS besonders schwer, mit vollständiger Agyrie oder einer Agyrie mit teilweiser frontaler Pachygyrie. Bei nahezu allen Patienten wird eine submikroskopische Deletion in der Chromosomenregion 17p13.3 gefunden, die auch das LIS1-Gen einschließt. Die Behandlung der Kinder mit MDS ist symptomatisch. Beim Vermeiden von Komplikationen, die sich aus den Fütterproblemen ergeben (Unterernährung, Aspirationspneumonie), helfen Nasen-Magen-Sonden oder, als längerfristige Lösung, eine Gastrostomie. Wichtig ist eine wirksame Anfallskontrolle.
Detaillierte Informationen
Artikel für Fachleute
- Leitlinien Anaesthesiologie
- Czech (2017, pdf)
- English (2017, pdf)
- Review-Artikel (Klinischen Genetik)
- English (2014)
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