x

Suche Krankheit

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Weitere Suchoptionen

Kommentar

(*) Notwendige Angaben

Wichtiger Hinweis

Wir können nur solche Kommentare akzeptieren, die zur Verbesserung der Qualität von inhaltlichen Informationen auf der Orphanet -Website beitragen möchten. Für alle weiteren Anliegen können Sie uns via 'Kontakt' erreichen. Wir können nur englische oder deutsche Kommentare bearbeiten.

Captcha image

Ichthyose, X-chromosomal-rezessive

Krankheitsdefinition

Die X-chromosomal-rezessive Ichthyose (RXLI) ist eine Genodermatose aus der Gruppe der nach den Mendelschen Regeln vererbten Verhornungsstörungen (MeDOC). Sie ist gekennzeichnet durch generalisierte Hyperkeratose und Schuppung der Haut.

ORPHA:461

  • Synonym(e):
    • RXLI
    • Steroidsulfatase-Mangel
    • XLI
  • Prävalenz: 1-5 / 10 000
  • Erbgang: X-chromosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q80.1
  • OMIM: 300001  308100
  • UMLS: C0079588  C2717836  C2720163
  • MeSH: D016114
  • GARD: 7904
  • MedDRA: 10048063

Detaillierte Informationen

Artikel für Fachleute

Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.