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Die Gesamtprävalenz des Bloom-Syndroms (BSyn) ist nicht bekannt, aber in der aschkenasischen jüdischen Bevölkerung wird sie auf etwa 1:48.000 Geburten geschätzt. Eine Gründermutation, bekannt als BLMash, ist bei etwa 1 von 100 Personen aschkenasischer Herkunft vorhanden. Auch in der slawischen und hispanischen Bevölkerung gibt es Founder-Mutationen.

Personen mit BSyn weisen einen proportionalen Wachstumsmangel auf, der vorgeburtlich einsetzt (durchschnittliches Geburtsgewicht 1757 g) und das ganze Leben lang fortbesteht (durchschnittliche Erwachsenengröße von 149 cm für Männer und 138 cm für Frauen). Zu den beobachteten Merkmalen gehören Dolichozephalie, ein schmales Gesicht, eine prominente Nase und abstehende Ohren sowie eine Malar- und Mandibularhypoplasie. Das subkutane Fettgewebe ist gering ausgeprägt. Telangiektatische Erytheme treten in den ersten 1-2 Lebensjahren im Gesicht (insbesondere an den Wangen), auf dem Handrücken und an anderen sonnenexponierten Stellen auf. Café-au-lait-Flecken und hypopigmentierte Hautläsionen sind häufig. Für Kinder mit BSyn ist es charakteristisch, dass sie langsam Nahrung aufnehmen, einen verminderten Appetit haben und eine begrenzte Auswahl an Nahrungsmitteln essen. Trotz Ernährungsinterventionen ist die Gewichtszunahme bescheiden, und die Kinder liegen selten im normalen Wachstumsbereich. Ein Hauptmerkmal von Bsyn ist eine stark erhöhte Prädisposition für Krebserkrankungen, deren Verteilung der der Allgemeinbevölkerung entspricht, die aber in einem viel jüngeren Alter auftreten. Überlebende einer ersten Krebserkrankung können im Laufe ihres Lebens mehrere Krebserkrankungen erleiden. Die meisten Männer mit BSyn weisen eine Azoospermie oder schwere Oligospermie auf, während Frauen keine Beeinträchtigung der Fruchtbarkeit aufweisen, aber möglicherweise vorzeitig in die Wechseljahre kommen.

Bsyn ist auf Mutationen des BLM-Gens (15q26.1) zurückzuführen, das für die DNA-Helikase RecQl3 kodiert. Es handelt sich hierbei um ein Enzym, das an der Aufrechterhaltung der genomischen Integrität beteiligt ist. Die Mutationen führen zu einem spontan erhöhten Anteil an Schwester-Chromatid-Austauschen aufgrund einer Verlangsamung der Replikationsgeschwindigkeit und einer fehlerhaften Gabelreaktivierung.

Die Diagnose BSyn wird klinisch durch die Identifizierung charakteristischer Merkmale vermutet und durch die Identifizierung biallelischer pathogener Varianten des BLM-Gens bei molekulargenetischen Tests bestätigt.

Die Differentialdiagnose umfasst das Silver-Russell-Syndrom, das Rothmund-Thomson-Syndrom, die Ataxia-Teleangiectasia und das Nijmegen-Breakage-Syndrom (siehe diese Begriffe).

Die pränatale Diagnose von Risikoschwangerschaften ist durch zytogenetische oder molekulargenetische Tests an fetalen Zellen möglich, die durch Amniozentese oder Chorionzottenproben gewonnen wurden.

Die Übertragung ist autosomal-rezessiv. Das Wiederholungsrisiko liegt bei 25%.

Die Behandlung erfolgt symptomatisch. Eine höhere Kaloriendichte in Form von speziellen Rezepturen und Nahrungsmitteln kann die Gewichtszunahme und das Wachstum fördern. Obwohl die Behandlung mit Wachstumshormonen das Längenwachstum verbessern kann, raten viele Ärzte von der Anwendung ab, da bei einigen behandelten Kindern ein frühes Auftreten von Krebs beobachtet wurde. Zur Behandlung von Infektionen werden Standard-Antibiotikaregime eingesetzt. Bei niedrigen Serumspiegeln von Immunglobulinen und wiederholten Infektionen erfolgte bei einigen Patienten eine Behandlung mit intravenösen oder subkutanen Immunglobulinen. Der Schutz der Haut, einschließlich des Bedeckens der exponierten Haut und der Verwendung eines Breitspektrum-Sonnenschutzmittels mit einem Lichtschutzfaktor von mindestens 30, ist entscheidend, um den sonnenempfindlichen Hautausschlag zu reduzieren. Es wurden Empfehlungen zur medizinischen Überwachung von Personen mit Bloom-Syndrom veröffentlicht, einschließlich Empfehlungen zur Krebsvorsorge. Aufgrund der Überempfindlichkeit der Patienten gegenüber Chemotherapie wird eine reduzierte Dosierung und/oder Therapiedauer empfohlen, in der Regel beginnend mit 50 % der gewichtsbezogenen Dosierung. Vorsicht ist geboten bei der Anwendung von ionisierenden Strahlen oder alkylierenden Mitteln, insbesondere Busulfan, Cyclophosphamid oder Melphalan.

Das häufige Auftreten von Krebserkrankungen verringert die Lebenserwartung. Die durchschnittliche Gesamtlebenserwartung liegt bei etwa 30 Jahren, wobei Krebs und damit verbundene Komplikationen die häufigste Todesursache sind.