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Charlie M-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Charlie-M-Syndrom ist eine seltene Knochenentwicklungsstörung, die zu einer Gruppe von Hypogenesesyndromen der oromandibulären Extremitäten gehört, zu denen auch Hypoglossie, Hypodaktie und Glossopalatinankylose gehören (siehe dort). Die häufigsten Anomalien, die in dieser Gruppe auftreten, sind Hypoplasie des Unterkiefers, Syndaktylie und Ektrodaktylie, kleiner Mund, Gaumenspalte, Hypodontie und Gesichtslähmung. Patienten mit dem Charlie-M-Syndrom haben auch Hypertelorismus, fehlende oder konische Zahnkronen der Schneidezähne und einen variablen Grad der Hypodaktylie der Hände und Füße. Seit 1976 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

ORPHA:1406

  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q87.0
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 1261
  • MedDRA: -
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