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Die Prävalenz bei neugeborenen Mädchen ist 1:2.500.

Der Phänotyp ist sehr variabel, und oft sind die körperlichen Symptome nur schwach ausgeprägt oder fehlen ganz, jedoch sind alle Turner-Frauen minderwüchsig. Häufig besteht eine Ovarialinsuffizienz, deren Beginn vom Befund der Chromosomen abhängt. Seltener sind Manifestationen an den inneren Organen (Knochenanomalien. Lymphödem, Schwerhörigkeit, kardiovaskuläre Anomalien, Beteiligung der Schilddrüse und des Magendarmtraktes). Nach ihnen muss aber bei der Diagnosestellung gezielt gesucht werden, mit Kontrollen in der Adoleszenz und im Erwachsenenalter.

In etwa der Hälfte der Fälle fehlt ein X-Chromosom ganz, Karyotyp 45,X. Mehr als 20% der Turner-Mädchen und -Frauen haben ein Geschlechtschromosomen-Mosaik 46,XX/45,X oder 46,XY/45,X. Etwa 30% haben 2 X-Chromosomen, von denen eines aber strukturell verändert ist (Deletion, Isochromosom X, dizentrisches Chromosom).

Während der Schwangerschaft können typische Fehlbildungen mit Ultraschall entdeckt werden. Leichte Formen ohne große Fehlbildungen werden zufällig bei vorgeburtlicher Chromosomendiagnostik aus anderer Indikation (z.B. fortgeschrittenes mütterliches Alter) gefunden. In diesen Fällen kann eine genetische Beratung besonders schwierig sein.

Die Behandlung mit Wachstumshormon führt zu einer signifikant erhöhten Endgröße. Lebensqualität und soziale Integration sind besser, wenn die Pubertät nicht zu spät induziert wird. Schwerhörigkeit kann Ursache von Lernschwierigkeiten sein, und Sterilität beeinträchtigt evtl. die Lebensqualität der Frauen.

Die Prognose wird bestimmt durch mögliche Herzfehler, Adipositas, Bluthochdruck und Osteoporose. Deshalb sollen Frauen mit Turner-Syndrom langfristig betreut werden.